Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια στα παιδιά: πιθανές αιτίες, συμπτώματα και τρόποι θεραπείας

Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID)είναι μια παθολογία, η οποία είναι γνωστή ως αγόρι στο σύνδρομο της ουροδόχου κύστης, επειδή οι άρρωστοι είναι ιδιαίτερα ευάλωτοι σε μολυσματικές ασθένειες και πρέπει να βρίσκονται σε αποστειρωμένο περιβάλλον. Αυτή η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μιας ισχυρής βλάβης στο ανοσοποιητικό σύστημα, οπότε θεωρείται ότι υπάρχει σχεδόν απουσία.

Αυτή είναι μια ασθένεια που εμπίπτει στην κατηγορία.πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες και λόγω πολλαπλών μοριακών ανωμαλιών, με αποτέλεσμα την παραβίαση της λειτουργίας των Τ-κυττάρων και των Β-κυττάρων. Μερικές φορές η λειτουργία των κυττάρων δολοφόνων είναι μειωμένη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση της ασθένειας γίνεται στην ηλικία των 3 μηνών από τη γέννηση. Και χωρίς τη βοήθεια των γιατρών, ένα τέτοιο παιδί πολύ σπάνια μπορεί να ζήσει περισσότερο από δύο χρόνια.

σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια

Σχετικά με τη νόσο

Κάθε δύο χρόνια, εμπειρογνώμονες του Παγκόσμιου Οργανισμούη υγειονομική περίθαλψη επανεξετάζει πολύ προσεκτικά την ταξινόμηση αυτής της νόσου και είναι συνεπής με τις σύγχρονες μεθόδους πάλης που αφορούν τις διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος και τις ανοσολογικές ανεπάρκειες. Τις τελευταίες δεκαετίες, έχουν εντοπίσει οκτώ ταξινομήσεις της νόσου.

Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειααρκετά καλά σπούδασε στον κόσμο, και όμως η επιβίωση των άρρωστων παιδιών δεν είναι πολύ υψηλή. Εδώ είναι σημαντική η ακριβής και ειδική διάγνωση, η οποία θα λαμβάνει υπόψη την ετερογένεια της παθογένειας των ανοσολογικών διαταραχών. Ωστόσο, συχνά εκτελείται είτε ανεπαρκώς είτε εκ των υστέρων, με μεγάλη καθυστέρηση.

Τυπικές λοιμώξεις και δερματικές παθήσεις είναι τα πιο κοινά σημάδια σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Οι λόγοι συζητούνται παρακάτω. Ακριβώς βοηθούν στη δήλωση της διάγνωσης στα παιδιά.

Λαμβάνοντας υπόψη ότι τα τελευταία χρόνια,η γονιδιακή θεραπεία και η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχουν προχωρήσει σημαντικά, οι ασθενείς με SCID έχουν μια καλή ευκαιρία να αναπτύξουν ένα υγιές ανοσοποιητικό σύστημα και ως εκ τούτου την ελπίδα για επιβίωση. Ωστόσο, αν μια σοβαρή λοίμωξη αναπτύσσεται ταχέως, η πρόγνωση είναι συχνά δυσμενής.

σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια στα παιδιά

Αιτίες της νόσου

Η κύρια αιτία της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας είναι η μετάλλαξη στο γενετικό επίπεδο, καθώς και το σύνδρομο των «γυμνών» λεμφοκυττάρων, η ανεπάρκεια μορίων τυροσινοκινάσης.

Αυτά τα αίτια περιλαμβάνουν λοιμώξεις όπωςηπατίτιδα, πνευμονία, παραγρίπη, κυτταρομεγαλοϊός, αναπνευστικός συγκυτιακός ιός, ροταϊός, εντεροϊός, αδενοϊός, ιός απλού έρπητα, ανεμευλογιάς-ζωστήρας, Staphylococcus aureus, εντερόκοκκοι και στρεπτόκοκκοι, μπλε πύον. Επίσης ευαισθησία προκαλεί μυκητιακές λοιμώξεις: χολική και νεφρική καντιντίαση, Candida albicans, λεγιονέλλα, μοραξέλλα, λιστερία.

Πολλοί από αυτούς τους παθογόνους παράγοντες είναι παρών καισε έναν οργανισμό ενός εντελώς υγιούς ατόμου, αλλά κατά τον σχηματισμό δυσμενών συνθηκών, μπορεί να συμβεί μια κατάσταση όταν μειώνονται οι προστατευτικές ιδιότητες του οργανισμού, γεγονός που, με τη σειρά του, προκαλεί την ανάπτυξη καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας.

σοβαρές συνδυασμένες αιτίες ανοσοανεπάρκειας

Επιβαρυντικοί παράγοντες

Τι μπορεί να προκαλέσει βαριά comboανοσοανεπάρκεια; Η παρουσία μητρικών Τ-κυττάρων σε άρρωστα παιδιά. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει ερυθρότητα του δέρματος με διήθηση κυττάρων Τ, αύξηση της ποσότητας του ηπατικού ενζύμου. Το ανεπαρκές σώμα μπορεί να ανταποκριθεί σε ακατάλληλη μεταμόσχευση μυελού των οστών, μετάγγιση αίματος, με διαφορετικές παραμέτρους. Τα σημεία απόρριψης περιλαμβάνουν: καταστροφή του χολικού επιθηλίου, νεκρωτική ερυθροδερμία στον εντερικό βλεννογόνο.

Τα τελευταία χρόνια εμβολιάστηκαν νεογέννηταιού δαμαλίτιδας. Από αυτή την άποψη, τα παιδιά με σοβαρές συνθήκες ανοσοανεπάρκειας πέθαναν. Σήμερα, το εμβόλιο BCG, το οποίο περιέχει το Bacillus Calmette-Guérin, χρησιμοποιείται σε όλο τον κόσμο, αλλά είναι συχνά η αιτία θανάτου παιδιών με αυτή την ασθένεια. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι ασθενείς SCID απαγορεύονται αυστηρά ζωντανά εμβόλια (BCG, ανεμοβλογιά).

η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια προκαλεί συμπτώματα

Βασικές μορφές

Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια στα παιδιά είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ανισορροπία των κυττάρων Τ και Β, ως αποτέλεσμα της οποίας συμβαίνει η δικτυωτική δυσλειτουργία.

Αυτή είναι μια μάλλον σπάνια παθολογία του μυελού των οστών,που χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των λεμφοκυττάρων και πλήρη απουσία κοκκιοκυττάρων. Δεν επηρεάζει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και μεγακαρυοκυττάρων. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την υποανάπτυξη των δευτεροπαθών λεμφοειδών οργάνων και είναι επίσης μια πολύ σοβαρή μορφή SCID.

Ο λόγος αυτής της δυσγενούς έκθεσης είναι η αδυναμίαπρόδρομα των κοκκιοκυττάρων για να σχηματίσουν υγιή βλαστοκύτταρα. Ως εκ τούτου, οι λειτουργίες του σχηματισμού αίματος και του μυελού των οστών παραμορφώνονται, τα κύτταρα του αίματος δεν αντιμετωπίζουν τη λειτουργία τους, αντίστοιχα, το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να προστατεύσει το σώμα από μολύνσεις.

Άλλες μορφές

Άλλες μορφές SCID περιλαμβάνουν:

  • Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης. Έλλειψη Τ-κυττάρων, και ως αποτέλεσμα, έλλειψη δραστικότητας σε Β-κύτταρα.
  • Ανεπάρκεια αδενοσίνης αποαμινάσης. Η έλλειψη αυτού του ενζύμου μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική συσσώρευση τοξικών μεταβολικών προϊόντων μέσα στα λεμφοκύτταρα, γεγονός που προκαλεί κυτταρικό θάνατο.

σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια σε ένα παιδί

  • Ανεπάρκεια γ-αλυσίδας υποδοχέα κυττάρων Τ. Προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ.
  • Ανεπάρκεια Janus kinase-3, ανεπάρκεια CD45, ανεπάρκεια CD3-αλυσίδας (συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, στην οποία εμφανίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια).

Μεταξύ των γιατρών υπάρχει η άποψη ότι υπάρχει μια ορισμένη ομάδα μη αναγνωρισμένων καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας.

Τα αίτια και τα συμπτώματα της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας είναι συχνά αλληλένδετα.

Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες σπάνιες γενετικές ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτές είναι συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες. Έχουν λιγότερο σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις.

Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή ανεπάρκειας βοηθούνται από μεταμόσχευση μυελού των οστών από συγγενείς και από εξωτερικούς δότες.

Εκδηλώσεις της νόσου

Οι συνθήκες αυτές χαρακτηρίζονται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

  • Σοβαρές λοιμώξεις (μηνιγγίτιδα, πνευμονία, σηψαιμία). Ταυτόχρονα, για ένα παιδί με υγιή ανοσία, μπορεί να μην αποτελούν σοβαρή απειλή, ενώ ένα παιδί με σοβαρή συνδυασμένη EID (TKID) είναι θανάσιμος κίνδυνος.
  • Εκδηλώσεις φλεγμονής των βλεννογόνων, πρησμένοι λεμφαδένες, αναπνευστικά συμπτώματα, βήχας, συριγμός.
  • Διαταραγμένη νεφρική και ηπατική λειτουργία, δερματικές αλλοιώσεις (ερυθρότητα, εξάνθημα, έλκη).
  • Τσίχλα (μυκητιασικές λοιμώξεις των γεννητικών οργάνων και στοματική κοιλότητα). εκδηλώσεις αλλεργικών αντιδράσεων. ενζυμικές διαταραχές. εμετός, διάρροια. φτωχά αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος.

Διαγνώστε σοβαρή ανοσοανεπάρκεια σήμεραο χρόνος γίνεται όλο και πιο δύσκολος, καθώς η χρήση αντιβιοτικών είναι πολύ διαδεδομένη και με τη σειρά τους ως παρενέργεια τείνει να αλλάξει τη φύση της πορείας των ασθενειών.

βαριά σύνθετη ταυτότητα

Η θεραπεία της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας παρουσιάζεται παρακάτω.

Μέθοδοι θεραπείας

Δεδομένου ότι, η βάση της θεραπείας αυτών των σοβαρώνη ανοσοανεπάρκεια είναι μεταμόσχευση μυελού των οστών, τότε άλλες μέθοδοι θεραπείας είναι πρακτικά αναποτελεσματικές. Εδώ είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η ηλικία των ασθενών (από τη στιγμή της γέννησης σε δύο χρόνια). Τα παιδιά πρέπει σίγουρα να δώσουν προσοχή, να δείξουν αγάπη, στοργή και φροντίδα γι 'αυτά, να δημιουργήσουν νοστιμιά και ένα θετικό ψυχολογικό κλίμα.

Τα μέλη της οικογένειας και όλοι οι συγγενείς δεν πρέπει μόνονα υποστηρίξει ένα τέτοιο παιδί, αλλά και να διατηρήσει μέσα στην φιλική προς την οικογένεια, ειλικρινείς και ζεστές σχέσεις. Η απομόνωση ασθενών παιδιών είναι απαράδεκτη. Πρέπει να είναι στο σπίτι, μέσα στην οικογένεια, ενώ λαμβάνουν την απαραίτητη υποστηρικτική θεραπεία.

Νοσηλεία

Απαιτείται εισαγωγή στο νοσοκομείο, εάν υπάρχεισοβαρές λοιμώξεις ή εάν η κατάσταση του παιδιού είναι ασταθής. Σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η επαφή με συγγενείς που είχαν πρόσφατα ανεμοβλογιά ή άλλες ιογενείς ασθένειες.

Είναι επίσης απαραίτητο να τηρούνται, σύμφωνα με τους κανόνες της προσωπικής υγιεινής, όλα τα μέλη της οικογένειας που βρίσκονται κοντά στο παιδί.

θεραπεία σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας

Τα βλαστικά κύτταρα για μεταμόσχευση λαμβάνονται κυρίως από τον μυελό των οστών, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι κατάλληλα για τον σκοπό αυτό αίμα ομφάλιου λώρου και ακόμη και περιφερικό αίμα από σχετικούς δότες.

Η ιδανική επιλογή είναι ένας αδελφός ή αδελφή ενός άρρωστου παιδιού. Ωστόσο, μπορεί να υπάρξουν επιτυχείς μεταμοσχεύσεις από "συγγενείς" δωρητές, δηλαδή μητέρα ή πατέρα.

Τι λένε τα στατιστικά στοιχεία;

Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία (για τα τελευταία 30 χρόνια) το συνολικό ποσοστόΗ επιβίωση των ασθενών μετά από χειρουργική επέμβαση είναι 60-70. Είναι πιο πιθανό να επιτύχει εάν μεταμοσχευτεί στα πρώτα στάδια της νόσου.

Οι πράξεις αυτού του είδους πρέπει να διεξάγονται σε εξειδικευμένα ιατρικά ιδρύματα.

Έτσι, το άρθρο εξέτασε τη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια σε ένα παιδί.