Ασθένεια Friedreich: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία, κωδικός ICD-10

Διαταραχές της κίνησης εμφανίζονται ότανδιάφορες ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Όλα αυτά συνδέονται με διαταραχές στη δομή της παρεγκεφαλίδας. Τις περισσότερες φορές αυτές οι παθολογίες είναι γενετικής φύσης και κληρονομούνται. Μία από αυτές τις ανωμαλίες είναι η νόσος του Friedreich. Αυτή η παθολογία θεωρείται αρκετά κοινή σε σύγκριση με άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα. Εκτός από το νευρικό σύστημα, επεκτείνεται και σε άλλα όργανα. Πρώτα απ 'όλα αφορά την καρδιά και τους μυς. Σε σύγκριση με άλλη αταξία, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να διαγνωσθεί σε μικρή ηλικία, καθώς αισθάνεται μόνο από την ηλικία των 20 ετών.

Η νόσος του Friedreich

Η παθολογία Friedreich - τι είναι αυτό;

Η νόσος του Friedreich είναι νευρολογικήμια διαταραχή που σχετίζεται με γενετικές παθολογίες. Είναι πολύ δύσκολο να υποψιάζεστε αυτή την ανωμαλία εκ των προτέρων, καθώς δεν εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Η ασθένεια είναι συχνά οικογενειακή φύση. Ως εκ τούτου, με τέτοιες παραβιάσεις, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε πλήρη γενετική εξέταση.

Η ιστορία και η διάδοση της παθολογίας

Η ataxi του Friedreich χαρακτηρίστηκε για πρώτη φορά ωςμια ανεξάρτητη ασθένεια στη δεκαετία του '60 του 19ου αιώνα. Ανακαλύφθηκε επίσης ότι η επιδημιολογία αυτής της ανωμαλίας είναι άνιση. Μπορείτε επίσης να εντοπίσετε τη σχέση μεταξύ της ασθένειας και της εθνικότητας των ασθενών. Τις περισσότερες φορές, αυτή η παθολογία βρίσκεται στους ανθρώπους που γεννιούνται από γάμους αίματος. Για τον ίδιο λόγο, είναι πιο συχνή στις μικρές εθνοτικές ομάδες. Σε σύγκριση με άλλη αταξία, η νόσος του Friedreich είναι αρκετά συχνή. Εμφανίζεται σε 1-7 άτομα ανά 100 χιλιάδες κατοίκους. Επί του παρόντος, είναι ήδη γνωστό ποιες γενετικές διαταραχές οδηγούν σε αυτήν την παθολογία, επομένως, με μια επιβαρυμένη κληρονομική ιστορία, μπορεί να διαγνωσθεί στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης στη μήτρα.

Η νόσος του Friedreich φωτογραφία

Αιτίες της νόσου του Friedreich

Για να καταλάβουμε από πού προέρχεται η ασθένεια του Friedreich,πώς μεταδίδεται και διαδίδεται, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε την αιτιολογία αυτής της ανωμαλίας. Αυτή η παθολογία αναφέρεται σε κληρονομικά χρωμοσωμικά ελαττώματα. Μεταδίδεται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό μέσω γενεών. Ως εκ τούτου, η ασθένεια μπορεί συχνά να βρεθεί σε πολλά μέλη της οικογένειας. Όταν συλλάβουν παιδιά από σχετικούς γάμους, η συχνότητα εμφάνισης αυτής της παθολογίας αυξάνεται. Επομένως, τέτοιες οικογένειες χρειάζονται πιο διεξοδική εξέταση κατά το σχεδιασμό ενός παιδιού. Οι επιστήμονες έχουν βρει ότι όλοι οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν ένα γενετικό ελάττωμα στο ένατο χρωμόσωμα. Εάν ένας από τους γονείς βρήκε μια τέτοια ανωμαλία, τότε η πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι άρρωστο είναι 50%. Παρά την κληρονομική φύση της ασθένειας, προκαλούν περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν μεταβολές χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Αυτές περιλαμβάνουν: κακές συνήθειες (τοξικομανία, αλκοολισμός), ακτινοβολία, αγχωτικές καταστάσεις.

Θεραπεία της νόσου Friedreich

Παθογένεια της Ανωμαλίας του Friedreich

Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναιπαρεγκεφαλιδική αταξία. Προέρχεται από τον σταδιακό εκφυλισμό των κυττάρων του νευρικού συστήματος. Ο μηχανισμός της βλάβης είναι ότι λόγω του μεταλλαγμένου γονιδίου που περιέχεται στο χρωμόσωμα 9, η ουσία frataxin παύει να παράγεται στο σώμα. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα συσσωρεύουν αυξημένη ποσότητα σιδήρου. Αυτό προκαλεί την επόμενη παθολογική διαδικασία - συσσώρευση ελεύθερων ριζών και υπεροξείδωση λιπιδίων. Το αποτέλεσμα είναι η καταστροφή των κυτταρικών μεμβρανών και του νευρικού ιστού. Τις περισσότερες φορές, αυτή η διαδικασία επηρεάζει τα οπίσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού και του πυραμιδικού συστήματος. Αυτές οι δομές είναι υπεύθυνες για την κινητική λειτουργία του σώματος, συνεπώς συμβαίνει μια διαταραχή συντονισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, επηρεάζονται και άλλες δομές του εγκεφάλου: πρόσθια κέρατα, περιφερειακές ίνες, κεντρικό νευρικό σύστημα. Τις περισσότερες φορές, ο εκφυλισμός δεν καλύπτει τα κρανιακά νεύρα και τα ζωτικά κέντρα (αναπνευστικά, αγγειακά). Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν διαταραχές της όρασης και της ακοής.

Εκτός από τα νευρολογικά συμπτώματα,αλλαγές στο οστικό σύστημα. Συχνά σε ασθενείς με ανωμαλία του Friedreich παρατηρείται καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και παραμόρφωση των ποδιών. Επιπλέον, η παθολογική διαδικασία καταγράφει τον καρδιακό μυ. Ταυτόχρονα, τα φυσιολογικά καρδιομυοκύτταρα αντικαθίστανται από ινώδη και λιπώδη ιστό.

Τα συμπτώματα της νόσου του Friedreich

Κλινική εικόνα της νόσου

Με βάση την παθογένεση της νόσου, η κλινικήη εικόνα εξαρτάται από την έκταση της βλάβης στις δομές του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου. Ένα τυπικό σύνδρομο είναι η αταξία. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν και άλλες παραβιάσεις. Εάν διαγνωστεί η νόσος του Friedreich, τα συμπτώματα της παθολογίας είναι τα ακόλουθα:

  1. Εγκεφαλική αταξία. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε ασθενείς περίπου 20 χρόνια. Οι κυριότερες εκδηλώσεις είναι η αλλαγή στο βάδισμα, η τρεμούλιασμα, ο νυσταγμός. Κατά τη νευρολογική εξέταση, οι ασθενείς δεν μπορούν να εκτελέσουν μια δοκιμή πέλματος-γόνατος και είναι ασταθείς στη θέση Romberg.
  2. Μυϊκή υποτονία. Μαζί με μια αλλαγή στο βάδισμα, υπάρχει μια προοδευτική αδυναμία στα πόδια. Αργότερα, η διαδικασία μετακινείται στους μυς της άνω ζώνης ώμων. Είναι δύσκολο για τους ασθενείς να κρατούν τα άκρα τους σε μια ορισμένη θέση. Αυτό οδηγεί σε αδυναμία των αρθρώσεων και παθολογική επέκταση των άκρων ("πόδι του Friedreich"). Σε μερικούς ασθενείς, παρατηρείται το αντίθετο - μυϊκός σπασμός, παρίσι.
  3. Υπερκινησία. Λόγω της ήττας του πυραμιδικού συστήματος του εγκεφάλου σε ασθενείς με νόσο του Friedreich, υπάρχει ένας τρόμος του κεφαλιού και των άκρων. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν παραβιάσεις εκφράσεων του προσώπου - τικ.
  4. Παραβιάσεις του οστεο-αρθρικού συστήματος. Οι ασθενείς συχνά έχουν σκολίωση και άλλες καμπυλώσεις της σπονδυλικής στήλης. Λόγω της "χαλάρωσης" των αρθρώσεων των κάτω άκρων, εμφανίζεται η παραμόρφωση του ποδιού που χαρακτηρίζει αυτή την παθολογία. Ταυτόχρονα, η αψίδα του βαθαίνει και τα κοντινά φλαγάνια φαίνονται.
  5. Σταδιακή μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων.
  6. Αλλαγή χειρόγραφου.
  7. Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια. Αυτό το σύνδρομο παρατηρείται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς (90% των περιπτώσεων). Κλινικά, εκδηλώνεται με κώφωση των καρδιακών τόνων κατά τη διάρκεια της ακρόασης, αύξηση του μεγέθους της καρδιάς και εμφάνιση συστολικού θορύβου. Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο παραπονιέται για πόνο στην περιοχή του θώρακα, δύσπνοια.

Τα λιγότερο τυπικά συμπτώματα είναι βλάβη.ευαισθησία, οφθαλμοπληγία, πτώση. Μερικές φορές εκφυλιστικές διαδικασίες συλλαμβάνουν τα ακουστικά και οπτικά νεύρα. Όταν συμβεί αυτό, απώλεια ακοής, τύφλωση.

Κωδικός ICD της νόσου Friedreich

Διαγνωστικά κριτήρια για την αταξία Friedreich

Ο ύποπτος για τη νόσο του Friedreich δεν ανέρχεται σεεξαιρετική δουλειά για έμπειρο νευρολόγο. Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός επισημαίνει ότι οι παραβιάσεις αρχίζουν σε μια ορισμένη ηλικία. Συνήθως στις καταγγελίες παιδικής ηλικίας και εφηβείας λείπουν εντελώς. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της συλλογής αναμνησίας, υπάρχει συχνά μια σχέση μεταξύ της νόσου και των κληρονομικών παραγόντων (γάμοι μεταξύ συγγενών, αταξία σε ένα από τα μέλη της οικογένειας). Εάν εντοπιστεί η νόσος του Friedreich, ο νευρολόγος θα διαγνωστεί σύμφωνα με το ακόλουθο σχήμα (σημεία στα οποία ο γιατρός τονίζει):

  1. Μυϊκή αδυναμία (συνήθως στα κάτω άκρα).
  2. Μειωμένα αντανακλαστικά τένοντα.
  3. Μια τρελή θέση στη θέση Romberg.
  4. Οριζόντιος νυσταγμός.
  5. Αδυναμία εκτέλεσης δοκιμής γόνατος-γόνατος.
  6. Παρέσεις και παράλυση (είναι σπάνιες).
  7. Υπερκινησία.

Επιπλέον, ο χειρούργος πρέπει να εξεταστεί. Ο γιατρός καθορίζει την παραβίαση του οστεο-αρθρικού συστήματος των κάτω άκρων, την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Εάν υποψιαστεί αυτή η παθολογία, απαιτείται επίσης εξέταση από οφθαλμίατρο και καρδιολόγο.

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι η γενετική ανάλυση, κατά την οποία ανιχνεύεται μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Επίσης, εκτελούν μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

Η νόσος του Friedreich mkb 10

Νόσος του Friedreich: κωδικός ICD 10

Παρά την κλινική διάγνωση, κάθε παθολογίαπρέπει να καταχωρούνται στη διεθνή ονοματολογία. Η νόσος του Friedreich σύμφωνα με το ICD-10 έχει τον κωδικό G11.1. Αυτό σημαίνει ότι, σύμφωνα με τη διεθνή κλίμακα, αυτή η παθολογία έχει το ακόλουθο όνομα: πρώιμη παρεγκεφαλιδική αταξία.

Η νόσος του Friedreich: η θεραπεία της παθολογίας

Αν και η νευροεπιστήμη ως επιστήμη στοΟ σημερινός χρόνος είναι αρκετά καλά ανεπτυγμένος, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί τελείως. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η αιτία του είναι μια γενετική μετάλλαξη που δεν μπορεί να επηρεαστεί. Παρόλα αυτά, οι γιατροί διενεργούν διόρθωση νευρολογικών διαταραχών, διευκολύνοντας τη ζωή των ασθενών. Αντιοξειδωτικά (φάρμακο "Mexidol"), εργαλεία για τη βελτίωση της εγκεφαλικής κυκλοφορίας (φάρμακα "Piracetam", "Cerebrolysin"). Αυτά τα φάρμακα μπορούν να επιβραδύνουν τις εκφυλιστικές διεργασίες. Προκειμένου να βελτιωθεί η λειτουργία του κινητήρα, πραγματοποιείται φυσιοθεραπεία, ορθοπεδική διόρθωση και μασάζ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική θεραπεία (με σημαντική καμπυλότητα του ποδιού).

Πρόληψη ασθενειών και επιπλοκών

Δυστυχώς, είναι αδύνατο να προβλεφθεί εκ των προτέρων.ανάπτυξη της νόσου του Friedreich. Ωστόσο, η παθολογία δεν ισχύει για πολύ σπάνιες ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, με ένα επιβαρυμένο ιστορικό ιστορικό σε μια έγκυο γυναίκα, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια γενετική ανάλυση του εμβρύου.

Για την πρόληψη της εμφάνισης επιπλοκών σε ασθενείςμε την παθολογία του Friedreich, απαιτεί συνεχή παρακολούθηση των ιατρών. Αν και η διαταραχή σχετίζεται με νευρολογικά προβλήματα, είναι επίσης σημαντικό να παρατηρήσουμε τον χειρουργό, τον καρδιολόγο, τον οφθαλμίατρο και τη γενετική. Για να αποφευχθεί η ταχεία εξέλιξη της νόσου, διεξάγεται θεραπεία συντήρησης. Επίσης, οι ασθενείς χρειάζονται ειδική φροντίδα και υποστήριξη από τους αγαπημένους τους.

Διάγνωση της νόσου του Friedreich

Πρόγνωση της ασθένειας Friedreich

Λαμβάνοντας υπόψη ότι η παθολογία είναι αργήπροοδευτικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι ασθενείς ζουν κατά μέσο όρο 30-40 χρόνια. Τις περισσότερες φορές, οι νευρολογικές διαταραχές δεν επηρεάζουν τις ψυχικές ικανότητες και τις ζωτικές δομές του εγκεφάλου. Παρόλα αυτά, οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση από τους γιατρούς. Επίσης, οι ασθενείς θα πρέπει να συμμετέχουν στη φυσική θεραπεία για να διατηρήσουν τον μυϊκό τόνο. Η πιο συνηθισμένη αιτία θανάτου είναι διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος. Με την πάροδο των ετών, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια οδηγεί σε συμφορητικό HF, το αποτέλεσμα της οποίας είναι η νόσος του Friedreich. Οι φωτογραφίες των ασθενών με αυτή την παθολογία φαίνονται στο παρόν άρθρο και στην ειδική βιβλιογραφία.